Alagille syndrome and hepatocellular carcinoma
Keywords:
Alagille Syndrome, Notch Receptors, Jagged-1 Protein, Hepatocellular CarcinomaAbstract
Alagille syndrome (AS) is a rare disease characterized by an autosomal dominant multisystem developmental disorder. It has a wide clinical variability and from the physiopathogenic point of view it is associated with dysfunction of the Notch signaling pathway. This genetic alteration may also lead to an increased risk of developing hepatocellular carcinoma (HCC). In this paper, we present a 32-year-old female patient with AS in whom a very advanced stage HCC was diagnosed. When reviewing the published evidence in the world, the inclusion of patients with AS in HCC surveillance programs is justified to establish the early diagnosis of this malignant condition.
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