Síndrome de Alagille y carcinoma hepatocelular

Julio César Hernández Perera, Marcia Samada Suárez, Kenia Yusnarkis Valenzuela Aguilera, Alejandro Roque Valdés

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Resumen

El síndrome de Alagille (SA) es una enfermedad rara caracterizada por un trastorno multisistémico del desarrollo, autosómico dominante. Tiene una amplia variabilidad clínica y desde el punto de vista fisiopatogénico se asocia a disfunción de la vía de señalización Notch. Esta alteración genética puede conllevar, además, al mayor riesgo de desarrollo de carcinoma hepatocelular (CHC). En este trabajo se presenta a una paciente femenina de 32 años con SA en la que se diagnosticó un CHC en estadio muy avanzado. Al revisar las evidencias publicadas en el mundo se justifica la inclusión de los pacientes con SA en programas de vigilancia de CHC para establecer el diagnóstico precoz de esta afección maligna.

Palabras clave

Síndrome de Alagille; receptores Notch; proteína Jagged-1; carcinoma hepatocelular

Referencias

OMIM Entry - # 118450 - ALAGILLE SYNDROME 1; ALGS1 [Internet]. OMIM® Online Mendelian Inheritance in Man® An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. [citado 11 de enero de 2021]. Disponible en: https://omim.org/entry/118450?search=118450&highlight=118450

OMIM Entry - # 610205 - ALAGILLE SYNDROME 2; ALGS2 [Internet]. OMIM® Online Mendelian Inheritance in Man® An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. [citado 11 de enero de 2021]. Disponible en: https://omim.org/entry/610205?search=alagille&highlight=alagille

Alagille D, Habib E, Thomassin N. L’atresie des voies biliaires intrahepatiques avec voies biliaires extrahepatiques permeables chez l’enfant. J Par Pediatr. 1969;301:301-18.

Schindler EA, Gilbert MA, Piccoli DA, Spinner NB, Krantz ID, Loomes KM. Alagille syndrome and risk for hepatocellular carcinoma: Need for increased surveillance in adults with mild liver phenotypes. Am J Med Genet A. 24 de diciembre de 2020;

Siebel C, Lendahl U. Notch Signaling in Development, Tissue Homeostasis, and Disease. Physiol Rev. 1 de octubre de 2017;97(4):1235-94.

Hartley JL, Gissen P, Kelly DA. Alagille Syndrome and Other Hereditary Causes of Cholestasis. Clin Liver Dis [Internet]. 1 de mayo de 2013 [citado 11 de enero de 2021];17(2):279-300. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S108932611200150X

Turnpenny PD, Ellard S. Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet [Internet]. marzo de 2012 [citado 11 de enero de 2021];20(3):251-7. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283172/

Alagille syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program [Internet]. [citado 11 de enero de 2021]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/804/index

Orphanet: Síndrome de Alagille [Internet]. [citado 11 de enero de 2021]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=253&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=alagille&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Alagille&title=S%EDndrome%20de%20Alagille&search=Disease_Search_Simple

Castañeda C, Fragoso T, Gra B, Guerra L, Castellanos O, Trujillo ME. Síndrome de Alagille en Cuba. Informe de nueve casos. G E N. diciembre de 1992;46(4):341-6.

Betancourt Guerra Y, Espino Delgado RM, Reyes Mejías Y, Villafaña Carmenate M. Síndrome de Alagille. Revista Cubana de Pediatría [Internet]. 2013 [citado 21 de enero de 2021];85:130-6. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312013000100013&nrm=iso

Bressler Hernández N, Hernández Rivero H, Moret Vara S, Domínguez Cordovéz J, Samada Suárez M, Roque Valdés A, et al. Trasplante hepático en paciente con síndrome de Alagille. Invest Medicoquir [Internet]. 2016 [citado 10 de enero de 2021];8(2). Disponible en: http://www.revcimeq.sld.cu/index.php/imq/article/view/361

Román Castellini EV, Umpiérrez García I, Ponce Rodríguez FM, López Zayas M de los Á. Evolución de paciente pediátrico con Síndrome Alagille. Reporte de caso. Revista Médica Electrónica [Internet]. 2012 [citado 21 de enero de 2021];34:231-40. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242012000200012&nrm=iso

Hondal Álvarez N, Silverio García C. Comportamiento de la colestasis del recién nacido y del lactante en el Hospital Pediátrico «William Soler». Revista Cubana de Pediatría [Internet]. 2010 [citado 21 de enero de 2021];82:13-9. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312010000400002&nrm=iso

Jesina D. Alagille Syndrome: An Overview. Neonatal Network [Internet]. 1 de enero de 2017 [citado 11 de enero de 2021];36(6):343-7. Disponible en: https://connect.springerpub.com/content/sgrnn/36/6/343

Ayoub MD, Kamath BM. Alagille Syndrome: Diagnostic Challenges and Advances in Management. Diagnostics (Basel) [Internet]. 6 de noviembre de 2020 [citado 3 de enero de 2021];10(11). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7694636/

Alagille D, Odièvre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. enero de 1975;86(1):63-71.

Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odièvre M, Dommergues JP. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr. febrero de 1987;110(2):195-200.

Gilbert MA, Bauer RC, Rajagopalan R, Grochowski CM, Chao G, McEldrew D, et al. Alagille syndrome mutation update: Comprehensive overview of JAG1 and NOTCH2 mutation frequencies and insight into missense variant classification. Hum Mutat [Internet]. diciembre de 2019 [citado 3 de enero de 2021];40(12):2197-220. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6899717/

McDaniell R, Warthen DM, Sanchez-Lara PA, Pai A, Krantz ID, Piccoli DA, et al. NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway. Am J Human Genet [Internet]. 1 de julio de 2006 [citado 11 de enero de 2021];79(1):169-73. Disponible en: https://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(07)60019-6

Parmigiani E, Taylor V, Giachino C. Oncogenic and Tumor-Suppressive Functions of NOTCH Signaling in Glioma. Cells [Internet]. 15 de octubre de 2020 [citado 10 de enero de 2021];9(10). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7602630/

Tate JG, Bamford S, Jubb HC, Sondka Z, Beare DM, Bindal N, et al. COSMIC: the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer. Nucleic Acids Res [Internet]. 8 de enero de 2019 [citado 10 de enero de 2021];47(Database issue):D941-7. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6323903/

Estudio CENTAURO-6 [Internet]. Registro Público Cubano de Ensayos Clínicos. [citado 4 de enero de 2021]. Disponible en: https://rpcec.sld.cu/ensayos/RPCEC00000237-Sp

Zhang W, Zhao X, Huang J, Ou X, Jia J. Alagille syndrome: an uncommon cause of intrahepatic cholestasis in adults. Rev Esp Enferm Dig. abril de 2019;111(4):323-6.

Asafo-Agyei KO, Samant H. Hepatocellular Carcinoma. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 [citado 29 de diciembre de 2020]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559177/

Khanna R, Verma SK. Pediatric hepatocellular carcinoma. World J Gastroenterol [Internet]. 21 de septiembre de 2018 [citado 11 de enero de 2021];24(35):3980-99. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6148423/

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