Síndrome de Alagille y carcinoma hepatocelular
Palabras clave:
receptores Notch, carcinoma hepatocelular, Síndrome de Alagille, proteína Jagged-1Resumen
El síndrome de Alagille(SA) es una enfermedad rara caracterizada por un trastorno multisistémico del desarrollo, autosómico dominante. Tiene una amplia variabilidad clínica y desde el punto de vista fisiopatogénico se asocia a disfunción de la vía de señalización Notch. Esta alteración genética puede conllevar, además, al mayor riesgo de desarrollo de carcinoma hepatocelular (CHC). En este trabajo se presenta a una paciente femenina de 32 años con SA en la que se diagnosticó un CHC en estadio muy avanzado. Al revisar las evidencias publicadas en el mundo se justifica la inclusión de los pacientes con SA en programas de vigilancia de CHC para establecer el diagnóstico precoz de esta afección maligna.
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