Síndrome de Peutz-Jeghers, experiencia de casos en el Instituto de Gastroenterología

Autores/as

  • Idalmis Aguilera Matos Universidad de Ciencias M´rdicas de La Habana, Facultad Calixto García, Instituto de Gastroentrología, Departamento de Gastroenterología Pediátrica. La Habana https://orcid.org/0000-0002-7364-1533
  • Sarah E. D´taz Oliva Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, Facultad Calixto García, Instituto de Gastroentrología, Departamento de Gastroenterología Pediátrica. La Habana, Cuba. https://orcid.org/0000-0002-6611-4823
  • Yamila del Carmen Velazco Villaurrutia Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, Facultad Calixto García, Instituto de Gastroenterología, La Habana, Cuba. Editorial Ciencias Médicas https://orcid.org/0000-0002-2727-7777
  • Elsa García Bacallao Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, Facultad Calixto García, Instituto de Gastroentrología, Departamento de Gastroenterología Pediátrica. La Habana, Cuba. https://orcid.org/0000-0002-7743-7636
  • Liana Margarita Labrada Moreno Universidad de Ciencias M´rdicas de La Habana, Facultad Calixto García, Instituto de Gastroentrología, Departamento de Gastroenterología Pediátrica. La Habana https://orcid.org/0000-0003-3867-2315

Palabras clave:

poliposis, manchas hiperpigmentadas., síndrome de Peutz-Jeghers, invaginación, manchas melánicas

Resumen

Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad de causa hereditaria. Se caracteriza por el desarrollo de pólipos gastrointestinales e hiperpigmentación mucocutáneas peculiares.
Objetivo: Describir algunas características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers tratados en el Instituto de Gastroenterología de Cuba.
Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo de serie de casos, donde se incluyeron 7 niños y 2 adultos que fueron tratados en el Instituto de Gastroenterología con diagnóstico de síndrome de Peutz-Jeghers, entre enero de 2000 a junio de 2019. La información se obtuvo a partir de los datos contenidos en las historias clínicas de pacientes ambulatorios y hospitalizados, así como del sistema automatizado para el registro de procedimientos en Gastroenterología ProGastro. Los datos fueron procesados de forma manual y se resumieron en frecuencias absolutas. Los resultados se presentan en tablas, gráficos y figuras.
Resultados: Se encontraron nueve pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers. El mayor número se diagnosticó antes de los 10 años de edad durante la pesquisa de familiares o por complicaciones de la enfermedad. Las localizaciones más frecuentes de los pólipos fueron en el duodeno y colon. Una paciente falleció por cáncer de cuello uterino.
Conclusiones: Es una enfermedad poco frecuente, pero con alto grado de mortalidad. Los pacientes que fueron diagnosticados en edades más tempranas desarrollaron más complicaciones que los que se identificaron mediante las pesquisas a familiares.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Daniell J, Plazzer J-P, Perera A, Macrae F. An exploration of genotype-phenotype link between Peutz-Jeghers syndrome and STK11: A review. Familial Cancer. 2018 [Acceso 10/05/2019];17(3):421-7. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/s10689-017-0037-3

Hearle N, Schumacher V, Menko F, Olschwang S, Boardman LA, Gille J, et al. STK11 status and intussusception risk in Peutz-Jeghers syndrome. Journal of Medical Genetics. 2006 [Acceso 10/05/2019];43(8):e41-e. Disponible en: https://jmg.bmj.com/content/jmedgenet/43/8/e41.full.pdf

Luna MAV, Mondragón FZ, Tiscareño MAM, Bustamante RC, Mayans JAR. Cirrosis biliar secundaria a obstrucción de la vía biliar por pólipos hamartomatosos en una paciente con síndrome de Peutz-Jeghers. Reporte de Caso. Gastroenterología y Hepatología. 2017 [Acceso 10/05/2019];40(7):459-62. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=6141354

Lipsa A, Kowtal P, Sarin R. Novel germline STK11 variants and breast cancer phenotype identified in an Indian cohort of Peutz-Jeghers syndrome. Human molecular genetics. 2019 [Acceso 23/06/2019];28(11):1885-93. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30689838

Lagos FR, Guerola JS, Martínez IR, Franch PC. Registro y seguimiento clínico de pacientes con síndrome de Peutz Jeghers en Valencia. Revista de Gastroenterología de México. 2019 [Acceso 23/06/2019].1-17 Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.rgmx.2019.02.005

Shen N, Li D, Zhu Y, Xie H, Lu Y. Early genetic testing of STK11 is important for management and genetic counseling for Peutz-Jeghers syndrome. Digestive and Liver Disease. 2019 [Acceso 23/06/2019];06(03). Disponible en: https://translate.google.com/translate?hl=es&sl=en&u=https://www.researchgate.net/publication/334091084_Early_genetic_testing_of_STK11_is_important_for_management_and_genetic_counseling_for_Peutz-Jeghers_syndrome&prev=search

Latchford A, Cohen S, Auth M, Scaillon M, Viala J, Daniels R, et al. Management of Peutz-Jeghers syndrome in children and adolescents: A Position Paper From the ESPGHAN Polyposis Working Group. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2019 [Acceso 05/07/2019];68(3):442-52. Disponible en: https://journals.lww.com/jpgn/Fulltext/2019/03000/Management_of_Peutz_Jeghers_Syndrome_in_Children.31.aspx#pdf-link

Idrogo Regalado B, Frisancho Velarde O. Síndrome de Peutz-Jeghers: Presentación de cinco casos. Revista de Gastroenterología del Perú. 2016 [Acceso 23/06/2019];36(2):165-8. Disponible en: https://scholar.google.com.cu/scholar?lr=lang_es&q=síndrome+de+peutz+jeghers&hl=es&as_sdt=0,5&as_ylo=2015

Zhao H-M, Yang Y-J, Duan J-Q, Ouyang H-J, Liu L, Yi L-C, et al. Clinical and genetic study of children with Peutz-Jeghers syndrome identifies a high frequency of STK11 de novo mutation. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2019 [Acceso 23/06/2019];68(2):199-206. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30334930

Shaco-Levy R, Jasperson KW, Martin K, Samadder NJ, Burt RW, Ying J, et al. Morphologic characterization of hamartomatous gastrointestinal polyps in Cowden syndrome, Peutz-Jeghers syndrome, and juvenile polyposis syndrome. Human Pathology. 2016 [Acceso 23/06/2019];49:39-48. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26826408

Álvarez JD, Velásquez C, Niño JP. Manifestaciones urológicas del síndrome de Peutz-Jeghers: presentación de 2 casos y revisión de la literatura. Urología Colombiana. 2016 [Acceso 29/06/2019];25(2):102-8. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120789X15000970

Hernández EES, Chang VJT, Robles AL, Anta AMG, Vigo OW. Síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación de un caso. Medimay. 2015 [Acceso 29/06/2019];21(1):130-5. Disponible en: http://revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/735/html_9

Jelsig A, Qvist N, Sunde L, Brusgaard K, Hansen T, Wikman F, et al. Disease pattern in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome. International Journal of Colorectal Disease. 2016 [Acceso 29/06/2019];31(5):997-1004. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/298739762_Disease_pattern_in_Danish_patients_with_Peutz-Jeghers_syndrome

Mlees MA, El-Bakary TA, El-Gendy MM, Darwish AA. Adult Intussusception in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome: Case Series and Review of Literature. Science. 2017 [Acceso 29/06/2019];8:118-32. Disponible en: https://www.google.com/search?q=Mlees+MA%2C+El-Bakary+TA%2C+El-Gendy+MM%2C+Darwish+AA.+Adult+Intussusception+in+Patients+with+Peutz-Jeghers+Syndrome&ie=utf-8&oe=utf-8&client=firefox-b-ab

Al-Azzawai Y, Holzwanger E, Cave DR. The Utilization of Video Capsule Endoscopy in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome. GIE. 2017 May [Acceso 07/07/2019];85(5:AB317). Disponible en: https://www.giejournal.org/article/S0016-5107(17)30919-7/fulltext

Blanco-Velasco G, Hernández-Mondragón O, Blancas-Valencia J, Paz-Flores V, Fuentes-Hernández D, Rodríguez-González P, et al. Seguridad y eficacia de la polipectomía en intestino delgado utilizando enteroscopio asistido por balones en pacientes pediátricos con síndrome de Peutz-Jeghers. Revista de Gastroenterología de México. 2018 [Acceso 07/07/2019];83(3):234-7. Disponible en: https://scholar.google.com.cu/scholar?lr=lang_es&q=síndrome+de+peutz+jeghers&hl=es&as_sdt=0,5&as_ylo=2015

Muñoz G, Mariel P, López Padilla SO. Síndrome de Peutz-Jeghers. Acta médica Grupo Ángeles. 2018 [Acceso 07/07/2019];16(1):78-9. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1870-72032018000100078&lng=es&nrm=iso&tlng=es

Pérez-Elizondo AD, Ruíz-Pérez ME. Peutz-Jeghers syndrome. Apropos of a case. Archivos de Investigación Materno Infantil. 2019 [Acceso 07/07/2019];9(3):91-3. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/imi/imi-2018/imi183c.pdf

Meserve EE, Nucci MR. Peutz-Jeghers syndrome: pathobiology, pathologic manifestations, and suggestions for recommending genetic testing in pathology reports. Surgical Pathology Clinics. 2016 [Acceso 07/07/2019];9(2):243-68. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27241107

Ravishankar S, Mangray S, Kurkchubasche A, Yakirevich E, Young RH. Unusual sertoli cell tumor associated with sex cord tumor with annular tubules in Peutz-Jeghers Syndrome: report of a case and review of the literature on ovarian tumors in Peutz-Jeghers Syndrome. International Journal of Surgical Pathology. 2016 [Acceso 07/07/2019];24(3):269-73.Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26621753

Descargas

Publicado

2024-05-04

Cómo citar

1.
Aguilera Matos I, D´taz Oliva SE, Velazco Villaurrutia Y del C, García Bacallao E, Labrada Moreno LM. Síndrome de Peutz-Jeghers, experiencia de casos en el Instituto de Gastroenterología . Arch.cuba.gastroenterol. [Internet]. 4 de mayo de 2024 [citado 24 de abril de 2025];1(1). Disponible en: https://revgastro.sld.cu/index.php/gast/article/view/18

Número

Vol. 1 Núm. 1 (2020): enero-abril

Sección

ARTÍCULOS ORIGINALES

Licencia

Derechos de autor 2019 Archivos Cubanos de Gastroenterolog?a

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.

La revista reconoce a las personas que firman como autores siempre y cuando estos cumplan con los criterios establecidos universalmente para los autores de los art?culos cient?ficos. Regularmente se solicitar? a los autores de art?culos originales, env?en la declaraci?n de autor?a firmada por cada uno de ellos y donde se explique su rol dentro de la investigaci?n. El comit? editorial se reserva el derecho de aceptar determinados autores en relaci?n con el rol declarado y la envergadura de la investigaci?n.

Esta revista protege los Derechos de autor desde el mismo momento en que se realiza el env?o. Sin embargo, cede parte de los derechos patrimoniales de autor al exhibir una licencia Creative Commons 4.0 (cc-by-nc), que permite el uso de la obra para compartir (copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato) y adaptar (remezclar, transformar y construir a partir del material) siempre y cuando se haga menci?n exclusiva a la publicaci?n en la revista como fuente primaria. ?Sin embargo, no podr? comercializar con ella.

?